Що таке хвороба СМА? Які симптоми та методи лікування хвороби СМА?

СМА , також відома як спінальна мязова атрофія , є рідкісним захворюванням, яке викликає втрату мязів і слабкість. Хвороба, яка впливає на рухливість, уражаючи багато мязів тіла, значно знижує якість життя людей. СМА, яка вважається найпоширенішою причиною смерті немовлят, частіше зустрічається в західних країнах. У нашій країні це генетично успадковане захворювання, яке зустрічається приблизно в однієї дитини на 6-10 тисяч народжених. SMA — це прогресуюче захворювання, що характеризується втратою мязів, що походить від рухових нейронів, які називаються руховими клітинами.

Що таке хвороба СМА?

Це генетично успадковане захворювання, яке спричиняє втрату мотонейронів спинного мозку, тобто рухових нервових клітин у спинному мозку, що спричиняє двосторонню слабкість у тілі із залученням проксимальних мязів, тобто близько до центру тіла, що призводить до прогресуючої слабкості та атрофії мязів, тобто їх втрати. Слабкість в ногах більш виражена, ніж в руках. Оскільки ген SMN у пацієнтів зі СМА не може виробляти білок, рухові нервові клітини в організмі не можуть харчуватися, і, як наслідок, довільні мязи стають нездатними функціонувати. SMA, який має 4 різні типи, також відомий серед громадськості як "синдром розхитаної дитини". При СМА, яка в деяких випадках навіть унеможливлює їжу та дихання, хвороба не впливає на зір і слух, і немає втрати чутливості. Рівень інтелекту людини нормальний або вище норми. Це захворювання, яке в нашій країні зустрічається раз на 6000 пологів, зустрічається у дітей здорових батьків-носіїв. SMA може виникнути, коли це порушення в їхніх генах передається дитині, тоді як батьки продовжують жити здоровим життям, не знаючи, що вони є носіями. Захворюваність на СМА у дітей батьків-носіїв становить 25%.

Які симптоми хвороби СМА?

Симптоми спінальної мязової атрофії можуть відрізнятися від людини до людини. Найпоширенішим симптомом є мязова слабкість і атрофія. Існує чотири різні типи захворювання, класифіковані відповідно до віку початку та рухів, які воно може виконувати. У той час як слабкість, яка спостерігається у пацієнтів типу 1 під час неврологічного огляду, є загальною та широко поширеною, у пацієнтів типу 2 і типу 3 СМА слабкість спостерігається в проксимальних, тобто мязах, розташованих близько до тулуба. Як правило, може спостерігатися тремтіння рук і посмикування язика. Через слабкість у деяких пацієнтів може виникнути сколіоз, який ще називають викривленням хребта. Одні і ті ж симптоми можуть спостерігатися при різних захворюваннях. Тому лікар-спеціаліст-невролог детально вислуховує анамнез пацієнта, вивчає його скарги, проводить ЕМГ, а також лабораторні та рентгенологічні дослідження пацієнта, коли це вважає лікар необхідним. За допомогою ЕМГ невролог вимірює вплив електричної активності головного та спинного мозку на мязи рук і ніг, а аналіз крові визначає наявність генетичної мутації. Незважаючи на те, що симптоми відрізняються залежно від типу захворювання, вони зазвичай перераховані так:

• Слабкі мязи і слабкість, що призводить до недостатнього розвитку моторики
• Зниження рефлексів
• Тремтіння в руках
• Нездатність контролювати голову
• Труднощі з годуванням
• Охриплий голос і слабкий кашель
• Судоми і втрата здатності ходити
• Відставання від однолітків
• Часті падіння
• Труднощі при сидінні, стоянні та ходьбі
• Посмикування язика

Які бувають типи захворювання СМА?

Існує чотири різних типи захворювання SMA. Ця класифікація відображає вік, у якому починається хвороба, і рухи, які вона може виконувати. Чим старше вік, у якому проявляються симптоми СМА, тим легше протікає хвороба. СМА 1 типу, симптоми якого спостерігаються у дітей віком до 6 місяців, є найважчим. При 1 типі уповільнення рухів дитини може спостерігатися на останніх термінах вагітності. Найбільшими симптомами пацієнтів зі СМА 1 типу, яких також називають гіпотонічними немовлятами, є відсутність руху, відсутність контролю над головою та часті інфекції дихальних шляхів. В результаті цих інфекцій ємність легенів немовлят зменшується, і через деякий час вони повинні отримувати респіраторну підтримку. При цьому рухи рук і ніг не спостерігаються у малюків, які не володіють елементарними навичками, такими як ковтання і смоктання. Однак вони можуть встановити зоровий контакт своїм живим поглядом. СМА типу 1 є найпоширенішою причиною смерті немовлят у світі.

СМА типу 2 спостерігається у дітей віком 6-18 місяців. Хоча до цього періоду розвиток дитини був нормальним, симптоми зявляються в цей період. Хоча пацієнти типу 2, які можуть контролювати свою голову, можуть самостійно сидіти, вони не можуть стояти чи ходити без підтримки. Вони не перевіряють самостійно. Може спостерігатися тремтіння рук, нездатність набрати вагу, слабкість і кашель. Пацієнти зі СМА типу 2, у яких також спостерігаються викривлення спинного мозку, які називаються сколіозом, часто відчувають інфекції дихальних шляхів.

Симптоми пацієнтів із СМА 3 типу починаються після 18-го місяця. У немовлят, розвиток яких був нормальним до цього періоду, може знадобитися аж до підліткового віку, щоб помітити симптоми СМА. Однак він розвивається повільніше, ніж у однолітків. У міру прогресування захворювання та розвитку мязової слабкості виникають такі труднощі, як труднощі вставання, нездатність підніматися сходами, часті падіння, раптові судоми та нездатність бігати. Пацієнти 3-го типу СМА можуть втратити здатність ходити в більш пізньому віці і можуть потребувати інвалідного візка, а також може спостерігатися сколіоз, тобто викривлення хребта. Хоча дихання цих типів пацієнтів уражене, воно не таке інтенсивне, як у типів 1 і 2.

СМА типу 4, яка, як відомо, проявляє симптоми у зрілому віці, зустрічається рідше, ніж інші типи, і хвороба прогресує повільніше. Пацієнти 4 типу рідко втрачають здатність ходити, ковтати і дихати. Викривлення хребта можна спостерігати за типом захворювання, при якому спостерігається слабкість в руках і ногах. У пацієнтів, які можуть супроводжуватися тремором і посмикуваннями, зазвичай уражаються мязи, розташовані близько до тулуба. Однак цей стан поступово поширюється по всьому організму.

Як діагностується захворювання SMA?

Оскільки спінальна мязова атрофія впливає на рухові та нервові клітини, її зазвичай помічають, коли виникають двостороння слабкість і обмеження рухів. SMA виникає, коли батьки вирішують народити дитину, не знаючи, що вони є носіями, і мутований ген передається від обох батьків дитині. Якщо є генетична спадковість від одного з батьків, носійство може виникнути, навіть якщо захворювання не виникає. Після того, як батьки помічають відхилення в рухах своїх немовлят і звертаються до лікаря, за допомогою ЕМГ проводять вимірювання нервів і мязів. При виявленні аномальних знахідок підозрілі гени досліджуються за допомогою аналізу крові та діагностується СМА.

Як лікується захворювання СМА?

Наразі не існує остаточного лікування захворювання SMA, але дослідження тривають повною швидкістю. Проте якість життя пацієнта можна підвищити, застосовуючи різні методи лікування для зменшення симптомів захворювання лікарем-спеціалістом. Підвищення обізнаності родичів пацієнта з діагнозом СМА про догляд відіграє важливу роль у полегшенні догляду вдома та покращенні якості життя пацієнта. Оскільки пацієнти зі СМА 1 і 2 типу зазвичай помирають через легеневі інфекції, надзвичайно важливо очистити дихальні шляхи пацієнта у разі нерегулярного та неадекватного дихання.

Ліки захворювання SMA

Nusinersen, який отримав схвалення FDA в грудні 2016 року, використовується для лікування немовлят і дітей. Цей препарат має на меті збільшити виробництво білка під назвою SMN з гена SMN2 і забезпечити живлення клітин, таким чином затримуючи смерть моторних нейронів і, таким чином, зменшуючи симптоми. Нузінерсен, який був схвалений Міністерством охорони здоровя нашої країни в липні 2017 року, за кілька років використовувався менш ніж 200 пацієнтам у всьому світі. Незважаючи на те, що препарат отримав схвалення FDA без розрізнення типів SMA, досліджень на дорослих пацієнтах не проводилося. Оскільки ефекти та побічні ефекти препарату, який має дуже високу вартість, не повністю відомі, вважається доцільним використовувати його лише для пацієнтів із СМА 1 типу, поки не буде зясовано його вплив на дорослих пацієнтів зі СМА. Щоб життя було здоровим і довгим, не забувайте про регулярні огляди у лікаря-спеціаліста.