Що таке сімейна середземноморська лихоманка (FMF)?

Сімейна середземноморська лихоманка – це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, яке проявляється скаргами на біль у животі та гарячку під час нападів і може бути сплутано з гострим апендицитом.

Що таке хвороба FMF (сімейна середземноморська лихоманка)?

Сімейна середземноморська лихоманка часто спостерігається, особливо в країнах, що межують із Середземним морем. Поширений у Туреччині, Північній Африці, у вірмен, арабів і євреїв. Це загальновідоме як сімейна середземноморська лихоманка (FMF).

Хвороба FMF характеризується болем у животі, болем і відчуттям пекучого відчуття в грудній клітці (плевітит) і болем і набряком суглобів (артрит) через запалення слизової оболонки черевної порожнини, яке повторюється у вигляді нападів і може тривати 3-4 дні. Іноді до картини також може додаватися почервоніння шкіри на передній частині ніг. Як правило, ці скарги можуть зникати самі по собі протягом 3-4 днів, навіть якщо не проводити лікування. Повторні атаки призводять до того, що білок під назвою амілоїд з часом накопичується в нашому організмі. Амілоїд найчастіше накопичується в нирках, де може викликати хронічну ниркову недостатність. У меншій мірі він може накопичуватися в стінках судин і викликати васкуліт.

Клінічні ознаки зявляються в результаті мутації в гені під назвою пірин. Передається генетично. У той час як наявність двох хворих генів разом викликає хворобу, носійство гена хвороби не викликає хвороби. Цих людей називають «перевізниками».

Які симптоми сімейної середземноморської лихоманки (FMF)?

Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) є генетичним захворюванням, поширеним у середземноморському регіоні. Симптоми FMF можуть проявлятися як фебрильні судоми, сильний біль у животі, суглобах, біль у грудях та діарея. Фебрильні судоми починаються раптово і зазвичай тривають від 12 до 72 годин, при цьому біль у животі має різкий характер, особливо навколо пупка. Біль у суглобах особливо відчувається у великих суглобах, таких як коліно та гомілковостопний суглоб, тоді як біль у грудях може виникати зліва. Діарея може спостерігатися під час нападів і зазвичай відчувається протягом короткого часу.

Як діагностується сімейна середземноморська лихоманка (FMF)?

Діагноз ставиться на основі клінічних даних, сімейного анамнезу, результатів обстеження та лабораторних досліджень. Ці тести разом із високим підвищенням рівня лейкоцитів, підвищеним осіданням, підвищенням СРБ і підвищенням рівня фібриногену підтверджують діагноз сімейної середземноморської лихоманки. Користь генетичного тестування у пацієнтів обмежена, оскільки виявлені на сьогоднішній день мутації можуть бути позитивними лише у 80% пацієнтів із сімейною середземноморською лихоманкою. Однак генетичний аналіз може бути корисним у нетипових випадках.

Чи можна лікувати сімейну середземноморську лихоманку (FMF)?

Встановлено, що лікування колхіцином сімейної середземноморської лихоманки запобігає нападам і розвитку амілоїдозу у значної частини пацієнтів. Проте амілоїдоз все ще є серйозною проблемою для пацієнтів, які не дотримуються лікування або запізнюються з початком прийому колхіцину. Лікування колхіцином має бути довічним. Відомо, що лікування колхіцином є безпечним, придатним і життєво необхідним для пацієнтів із сімейною середземноморською лихоманкою. Рекомендується використовувати навіть при настанні вагітності. Колхіцин не має шкідливого впливу на дитину. Однак вагітним пацієнткам із сімейною середземноморською лихоманкою рекомендується провести амніоцентез і дослідити генетичну структуру плода.